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唐氏筛查结果——高危和低危的解释

来源:美高梅mgm平台医院   作者:仁爱   发布时间:2019年05月06日

  唐氏筛查是在孕11~13周和超声检查一起用来排查唐氏儿的项目,也是在孕14~19周进行血清学检查的项目,总之都是为了避免唐氏儿的伤害,唐氏儿是先天愚型,无法治疗,也无法自理,随着年纪增长,疾病会越来越多,对家庭和社会有很大伤害。而根据唐氏筛查的结果来判断,据我们所知,结果分为高危和低危,是不是低危就没有关系呢?

唐氏筛查结果——高危和低危的解释

  很多准妈妈在得知唐氏筛查的结果为高危时,因为害怕生出畸形儿而动了打掉孩子的念头。事实上,如果检验结果呈阳性,只是表示胎儿患唐氏综合征的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合征患儿或胎儿异常。

  专家介绍,唐筛阳性表示胎儿为“唐氏儿”有一定的风险,应尽快进行羊膜腔穿刺做产前诊断,确诊胎儿是否异常。一旦发现异常,应及时终止妊娠。

  但也同时强调,即便唐筛的结果是低危的,也并不表明孩子就一定安全。唐筛阴性表示胎儿为“唐氏”患儿的可能性极小,但由于检验技术的局限,仍有0.05%的假阴性率(即在2000个阴性者中,有一个“唐氏”儿)。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇,在以后的孕期内,仍应坚持产检,一旦发现有羊水多、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时,应注意排除“唐氏”儿可能。

  医生们对唐氏筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是唐氏宝宝;低危孕妇的胎儿未必不是唐氏宝宝。医院的唐氏筛查结果只能说明能否是唐氏宝宝的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的能呢。

  结果为低危的处理办法:

  (1)不可掉以轻心

  结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。

  (2)坚持孕期检查

  即使结果为低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

  结果为高危的处理办法:

  (1)进一步确诊

  唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

  (2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

  唐氏综合症目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

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